Бук (Böök) синдром

Definicija

Бук синдром е синдром на ретка автосомно доминантна ектодермална дисплазија која е пријавена во семејство од Шведска (25 случаи од 4 генерации), и еден изолиран случај. Се карактеризира со премоларна аплазија, хиперхидроза, и прерано белеење на косата. Дополнителни појави кои се пријавени во изолираниот случај се: тесно непце, хипопластични нокти, аномалии на веѓите, унилатерален симијански набор и слабо оформени дерматоглифи.

Пребарување

Pun naziv

Бук (Böök) синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

1262

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q82.4

OMIM

112300

UMLS

C0457014

GARD

932

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---