Бумеранг дисплазија
Definicija
Бумеранг дисплазија е ретка смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со сериозно тежок џуџест раст со скратени екстремитети, дислоцирани зглобови, клупско стапало, изразен изглед на лице, и дијагностички рендгенски наоди на недоволно окоскени и диспластични тубуларни коски со лачно свивање во вид на бумеранг.
Пребарување
Pun naziv
Бумеранг дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1263
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.1
OMIM
112310
UMLS
C0432201
GARD
933
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Заболените новородени се мртвородени или умираат брзо после раѓање. Имаат појава на џуџест раст со скратени екстремитети, дислоциран колк, колено и лакти, клупско стапало, а тие што се раѓаат живи имаат сериозен кардиореспираторен застој. Дисморфизмот на лицето вклучува хипоплазија на средина на лице и расцеп на непце. Бумеранг дисплазијата клинички се разликува од АО1 и АО3 бидејќи извивањето во вид на бумеранг се јавува на фемурот и понекогаш на енцефалоцелата и омфалоцелата.
Etiologija
БД настанува поради миссенс мутации на мали врамени делеции во FLNB генот на егзоните 2-5, кои нормално се очекуваат да имаат полна должина, но биохемиски имаат абнормален филамин Б протеин.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза се состои од други скелетни дисплазии со сериозен џуџест раст како ахондрогенеза, кампомелична дисплазија, Елис - Ван Кревелд синдром, ахондроплазија, метатропична дисплазија, Робертс синдром, синдром на кратко ребро - полидактилија, и тантатофорична дисплазија. Дополнително се вклучуваат и болести поврзани со нарушена осификација како ахондрогенеза, хипофосфатазија и остеогенезис имперфекта.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Дијагнозата може да се потврди со скелетни радиографи, хондро-осеозна хистопатологија и генетско тестирање. Изразените радиографски наоди се слични со АО1, но БД се појавува со посериозен недостаток на минерализација со неокоскеност на одредени делови на екстремитетите и пршлените и некои од долгите тубуларни коски имаат форма на бумеранг.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза за БД е тешка да се направи со ултразвук. На ултразвук се покажува торакална хипоплазија, скратување на екстремитетите, одложена осификација на ‘рбетот и апендиксни делови и можни дислокации на зглобови, слични на АО1 и АО3. Морфологијата во форма на бумеранг на дел од долгите тубуларни коски може да се дијагностицира пренатално со 3Д-КТ скен.
Epidemiologija
Преваленцата не е позната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---