Бушке-Олендорф синдром
Definicija
Бушке-Олендорф синдром (БОС) е бенигно нарушување кое се карактеризира со поврзување на окстеопоикилозните лезии („дамчести коски“) во скелетот со невусите на сврзното ткиво на кожата.
Пребарување
Pun naziv
Бушке-Олендорф синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дисеминирана дерматофиброза со остеопоикилоза
Orpha broj
1306
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.8
OMIM
166700
UMLS
C0265514
GARD
1044
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот може да се јави во било која возраст а изразеноста на коскените и кожните лезии е варијабилна. Остеопоикилозата се карактеризира со мали и кружни дамки на зголемена коскена густина и се главно лоцирани во епифизеалните области на тубуларните коски. Тие се безопасни и обично се пронаоѓаат случајно кога радиографските снимки се направени за друга цел, иако кај помал број на пациенти пријавени се болка и ограничено движење на зглобовите. Бројот на лезиите може да варира од неколку до многу лезии, обично на рамената, лактите, зглобовите на рацете, карлицата, колената и глуждовите. Кожните лезии кај БОС се невуси на сврзното ткиво. Овие лезии можат да бидат или широко распространети со боја на кожа или жолти мали папули, или полокализирани поголеми лезии т.н жолти пликови. Кај семејствата со БОС, погодените лица може да имаат и коскени и кожни лезии, или само една од овие две. Мелореостоза е опишана кај некои пациенти со БОС семејства.
Etiologija
БОС е предизвикан од хетерозиготни мутации со изгубена функција во генот ЛЕМД3 (12q14). Овој ген кодира за внатрешниот нуклеарен мембрански протеин, ЛЕМД3, којшто комуницира и со БМП и ТГФ-бета сигалните патишта.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Коскените лезии треба да се разликуваат од мелореостоза и склеротични коскени метастази. Остеопоикилоза се случува како изолиран наод кај лица без семејна историја на БОС, како и во поврзување со други склеротични дисплазии и како дел од синдромот на микроделеција на 12q14.
Tretman
Како што коскените и кожните лезии кај БОС се генерално асимптоматски, така е важно да се постави точна дијагноза за да се избегнат непотребни прегледи и лекувања.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на БОС се поставува со хистолошки анализи на кожни лезии и радиографска евалуација на коска. Хистолошки, кожните лезии покажуваат варијабилен степен на аномалии на сврзното ткиво што главно влијаат на колагенот и еластичните влакна. Сноповите на колаген можат да бидат задебелени и широки, а еластичните влакна зголемени, неправилни или фрагментирани, но не калцифицирани како што е случај кај псевдоксантиома еластикум. Коскените лезии на млада возраст може да бидат ретки и да се пропуштат рано во животот. Ултраструктуралниот преглед на коскените лезии покажува дека тие претставуваат жаришта на многубројни коскени трабекули коишто се малку позадебелени од нормалното.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Точната преваленца е непозната, но се смета дека БОС влијае на околу 1 во 20,000 лица.
Genetsko savetovanje
БОС се наследува на автосомен рецесивен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
