Б4ГАЛТ1-ЦГД
Definicija
Б4ГАЛТ1-ЦГД е вродено пореметување на гликосилација што се карактеризира со макроцефалија поради Денди - Вокер малформација, хидроцефалија, хипотонија, миопатија и коагулациони аномалии. До денес, има само еден пријавен случај. Синдромот е поврзан со мутации во ГАЛТ1 генот локализирани на регионот q13 на хромозомот 9, кој води до недостаток во Голги апаратусот на ензимот бета 1,4 галактосил транфераза.
Пребарување
Pun naziv
Б4ГАЛТ1-ЦГД
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на бета 1,4 галактосилтрансфераза Конгенитално пореметување на глокосилација тип 2д Конгенитално пореметување на гликосилација тип IId ЦДГ синдром топ 2д ЦДГ2Д Гликопротеин синдром со недостаток на јаглени хидрати тип 2д
Orpha broj
79332
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E77.8
OMIM
607091
UMLS
C2931009
GARD
9841
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---