Варијанта на атаксија-телеангиектазија

Варијанта на атаксија-телеангиектазија е ретка, генетска, комбинирана и постојана дистонија која се карактеризира со клиничка слика слична на атаксија-телеангиектазија, но почетокот на болеста се случува подоцна (обично кај возрасни лица) и има побавна прогресија. Пациентите типично имаат ектстрапирамидални знаци како тремор при мирување, хореоатетоза, и дистонија како првични симптоми, а подоцна често се развива блага атаксија од малиот мозок (одот не е нарушен). Може да се отсутни телеангектазиите и имунодефицитот, но често се присутни секундарните карактеристики на атаксија-телеангиектазија како ризик за малигнитети, дизартрија и периферна невропатија.