Вајсенбахер-Звајмулер синдром
Definicija
Вајсенбахер-Звајмулер синдром (ВЗС) се карактеризира со низок раст при раѓање, неонатална микрогнатија*, расцеп на горно непце, ризомелна хондродисплазија со коски на рацете и нозете во облик на тег, хипертелоризам* и расцеп на вертебрални прешлени. * микрогнатија - вродено малформација на мал јазик; хипертелоризам - абнормално големо разделување на очите
Пребарување
Pun naziv
Вајсенбахер-Звајмулер синдром
Kratki naziv
-
Sinonimi
Пјер Робин синдром-синдром на фетална хондродисплазија Пјер Робин секвенца-синдром на фетална хондродисплазија Хетерозиготен ОСМЕД Хетерозиготна отоспондиломегаепифизијална дисплазија
Orpha broj
3450
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
-
ICD 10
OMIM
277610
UMLS
C1848488
GARD
4351
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациенти со ВЗС имаат период на постепен раст кој води кон нормално физичко созревање до возраст помеѓу 5 и 6 години, но на крај резултира со низок раст. Чест е губиток на слух.
Etiologija
ВЗС е предизвикан од хетерозиготна мутација во COL11A2 генот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Недостиг на очни абнормалности кои го разликуваат ВЗС со синдромот на Стиклер.
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
ВЗС е многу ретка болести. Објавени се само неколку фамилии во целиот свет.
Genetsko savetovanje
ВЗС се наследува по автосомно доминантен пат.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-