Вело-фацијален-скелетен синдром

Definicija

Вело-фацијален-скелетен синдром е многу редок синдром на повеќекратни аномалии. Се карактеризира со низок раст, фацијален дисморфизам (издолжено лица, хипертелоризам, широк и висок носен мост, благ епикантус, постериорно аголни уши, тесно и високо лачно непце), скелетни аномалии (мезомелична брахимелија, кратки широки дланки, изразени перничиња на прстите, кратки дебели палци, хиперекстензибилност на малите зглобови, мали стапала), хиперназалност и нормална интелигенција. Пријавена е и одложена старост на коските.

Пребарување

Pun naziv

Вело-фацијален-скелетен синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

3424

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.0

OMIM

600736

UMLS

C1833380

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---