Вело-фацијален-скелетен синдром
Definicija
Вело-фацијален-скелетен синдром е многу редок синдром на повеќекратни аномалии. Се карактеризира со низок раст, фацијален дисморфизам (издолжено лица, хипертелоризам, широк и висок носен мост, благ епикантус, постериорно аголни уши, тесно и високо лачно непце), скелетни аномалии (мезомелична брахимелија, кратки широки дланки, изразени перничиња на прстите, кратки дебели палци, хиперекстензибилност на малите зглобови, мали стапала), хиперназалност и нормална интелигенција. Пријавена е и одложена старост на коските.
Пребарување
Pun naziv
Вело-фацијален-скелетен синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3424
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
600736
UMLS
C1833380
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---