Вилијамс синдром
Definicija
Вилијамс синдром е ретко генетско мултисистемско невроразвојно нарушување, кое се карактеризира со изразен изглед на лицето, срцеви аномалии (најчесто суправалвуларна аортна стеноза), когнитивни и развојни абнормалности и абнормалности на сврзното ткиво (како што се лабавост на зглобови).
Пребарување
Pun naziv
Вилијамс синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Делеција 7q11.23 Вилијамс-Борен синдром Моносомија 7q11.23 ;---;---;---;Непознато"
Orpha broj
904
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
194050
UMLS
C0175702
GARD
7891
MEDDRA
10049644
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
vilijams-sindrom
Terapija
---
Klinička istraživanja
2020-09-01 10:03:13