Вици синдром

Вици синдром обично се дијагностицира во првите години од животот. Фенотипот е варијабилен но првичните дијагностички карактеристики се скоро секогаш присутни на почетокот или се развиваат со текот на времето. Потешкотиите со голтање и хранење може да се забележат рано и може да доведат до застој во развојот. Катарактата е најчеста очна абнормалност, но другите вклучуваат хипоплазија на оптички нерв, нистагмус и фотофобија. Хипопигментацијата на очи и влакна е поврзана со семејна или етничка позадина . Кардиомиопатијата може да се развие со текот на времето, водејќи до прогресивна срцева слабост. Повеќето пациенти страдаат од повторливи инфекции кога се доенчиња, често погодувајќи ги респираторниот, гатроинтестиналниот и уринарниот тракт, но исто така можат да вклучат мукокутана кандидијаза, конјуктивитис и сепса. Честа е поврзана скелетна мускулна миопатија со хипотонија и застој во моторниот развој. Некои пациенти може да покажат фацијален дисморфизам (расцеп на непце/усна и микрогнатија). Кај некои пријавен е сензориневрален губиток на слух, а и можеби е недоволно дијагностициран. Може да се присутни и други структурални ЦНС абнормалности, психомоторна ретардација и напади. Ретко се пријавени вклученост на тимус, тироидна жлезда, црн дроб и бубрези, како и хематолошки абнормалности. Смртта настанува заради срцеви компликации или тешки инфекции.