Вкрстено срце
Definicija
Вкрстено срце (ЦЦХ) е срцева малформација кадешто приливот на крв на двата вентрикули се вкрстува заради извртување на срцето околу неговата главна оска. Клиничките карактеристики зависат од одредените поврзани срцеви дефекти, како едноставна или коригирана транспозиција на големите артерии и вентрикуларни септални дефекти.
Пребарување
Pun naziv
Вкрстено срце
Kratki naziv
---
Sinonimi
Вкрстени атриовентрикуларни врски Супероинфериорни вентрикули Извртени атриовентрикуларни врски
Orpha broj
1461
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q24.8
OMIM
---
UMLS
C0010334
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ЦЦХ е конгенитално нарушување што може да се манифестира со тешка диспнеја со назално влошување, поввлекување на стерналниот засек, субкостално и интеркостално повлекување навнатре, дијафореза, цијаноза, бледило, потешкотии со хранење, систоличен шум на левиот стернален раб и нагласен П2 срцев шум во зависност од поврзаните лезии. Најчестите поврзувања се вентрикуларен септален дефект (ВСД), целосна или конгенитално коригирана транспозиција на големите артерии, десен вентрикул со дупли излез, стеноза на пулмонална гранка, расчекорен митрален или трикуспиден залисток, митрална стеноза и субпулмонална, субаортна или суправалвуларна аортна стеноза.
Etiologija
ЦЦХ настанува од абнормална ротација (во насока на стрелките на часовникот или обратно) на вентрикуларната маса покрај нејзината долга оска за време на ембрионалниот развој. Развојните механизми и причини за ЦЦХ сѐ уште не се разјаснети, но некои истражувања на глувци ја поврзаа мутацијата во генот Гја1 со патогенезата на ЦЦХ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува расчекорен митрален или трикуспидален залисток, тешки форми на Ебштајн малформации (трикуспидниот залисток се отвора кој инфундибулумот, што му дава изглед на вкрстување на залистоците) и дупли атријален излез (излезен отвор што изгледа како да го вкрстува другиот залисток).
Tretman
Хируршкото лекување на ЦЦХ се состои од поправка на главни и ограничувачки малформации, со исклучување на вентрикуларна ротација како причина за корекцијата. Првичното лекување се одредува со присуството или отсуството на пулмонална стеноза и нејзината тешкост. Кадешто пулмоналниот тек е неадекватен, индицирана е рана интервенција со простагландин Е1 за да се одржува пропустноста на патентниот артеријален канал. Кога нема да успее анатомската корекција, балансот во пулмоналниот тек може да биде постигнат со градење на системски-пулмонален шант. Корективната операција е одредена со потенцијалната употреба на двата вентрикули. Фонтан корекцијата може да биде назначена како можност за палијативна поправка. Хируршката техника на Жатене (Jatene) (артеријална замена) може да биде предложена на пациенти кадешто ЦЦХ е поврзан со транспозиција на големите артерии, ВСД, атријален септален дефект и патентен артеријален канал.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се потврдува со 2-димензионална и Доплер ехокардиогафија во боја откривајќи го вкрстувањето на атриовентрикуларните врски, без мешање, на ниво на атриовентрикуларни (АВ) валвули. Неуспехот за да се добие карактеристичен 4-коморен приказ (4ЦВ) е клучна дијагностичка карактеристина на ЦЦХ. Бивентрикуларната финкција е нормална, но забележани се перимембранозни вентрикуларни септални дефекти. МРИ и ангиографија може да се користат за дијагноза на аномалии на коронарна циркулација.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза може да се постигне со Доплер ултразвук во боја, со идентификување на клучните карактеристики на ЦЦХ што ја вклучуваат неспособноста да се добие 4ЦВ на стандардната трансверзална рамнина преку градниот кош и визуелизација на вкрстениот распоред на приливните трактови симултано во двата вентрикули во трансверзалната рамнина на градниот кош.
Epidemiologija
Преваленцата на ЦЦХ кај нвороденчиња е 1/125,000 од живородени.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---