Волфрам синдром

Почетокот на ВС1 се случува во текот на првата декада од животот и се карактеризира со дијабетес мелитус (91% од случаите) и оптичка атрофија (87%). Пациентите имаат прогресивно намалување на острината на видот и губење на можноста за препознавање на бои (води кон вид од 6/60 или полошо за просечно време од 8 години). Помалку чести окуларни абнормалности вклучуваат абнормален папиларен рефлекс на светлост, нистагмус, катаракта, пигментна макулопатија, ретинопатија (пигментна или дијабетична) и глауком. 50% од пациентите исто така развиваат дијабетес инсипидус и имаат одреден степен на глувост (споро прогресивна глувост за високи фрекфенции). Целосниот DIDMOAD фенотип се среќава кај 65% од пациентите. Додатни особини вклучуваат абнормалности во уринарниот тракт (хидроуретер, уринарна инконтиненција, повторувачки инфекции), невролошки проблеми (атаксија, миоклонус, епилепсија, хипосмија* и когнитивна попреченост) и психијатриски проблеми (депресија). Животозагрозувачите компликации вклучуваат централна апнеа (поради дисфукција во мозочното стебло) која е честа и може да води кон повторувачки аспирациони пневмонии. Може да се присутни и гастроинтестинални проблеми (проблеми со движењето на цревата, гастропареза и цревна инконтиненција), и обострани катаракти. Се среќаваат и хипогонадизам и застој/нарушување на сексуалниот развој. Пациентите со ВС2 имаат рана оптичка атрофија, дијабетес мелитус и глувост, но немаат дијабетес инсипидус. Се опишува кај 3 истокрвни фамилии со потекло од Јордан. Се опишува и автосомно доминантно заболување наречено синдром налик Волфрам (види термин) со дијабетес мелитус кој започнува во возрасниот период, детски почеток на оптичка атрофија и/или поврзаност со проблеми со слухот.