Волф-Хиршхорн синдром

ВХС почесто се појавува кај жени отколку кај мажи (2:1). Забележани се интраматеричен застој во раст и постнатално бавно зголемување на тежина. Пациентите имаат изразено лице, кое се карактеризира со изглед на „шлем на грчки воин“ (широк носен мост кој продолжува до челото), кој појасно е видлив пред пубертет, микроцефалија, високо чело со изразена глабела, хипертелоризам, епикантус, високо заоблени веѓи, краток филтрум, надолу спуштена уста, микрогнатија, лошо формирани уши со јами/ознаки, а во некои случаи и расцеп на усна/непце. Скелетните аномалии вклучуваат кифоза или сколиоза со малформирани вертебрални тела, дополнителни или споени ребра, клупски стапала и разделена дланка. Пациентите страдаат од хипотонија со мускулна недоразвиеност, која можеби предизвикува чести проблеми при хранење и може да доведе до неуспех во напредување. Застојот во развој е тежок: повеќето пациенти не постигнуваат контрола на сфинктерите, самохранење или облекување, а помалку од 50% одат, со или без поддршка, меѓу 2 и 12 годишна возраст. Интелектуалниот дефицит е умерен до тежок, ретко благ. Говорот е ограничен на гутурални или дисилабични звуци, освен кај неколку пациенти кои постигнуваат формулирање на прости реченици. Забележани се различни видови на напади до 95%, почетокот е меѓу неонаталниот период и 36 месеци, а активирачкиот фактор често е треска. Статус епилептикус се појавува кај половина од пациентите. Над 30% од децата развиваат атипични отсуства со 1 или 6 годишна возраст. Кај близу 50% нападите запираат во детството. Повеќето пациенти имаат структурни дефекти во централниот нервен систем, воглавно вклучувајќи истенчување на корпус калосум. Конгениталните срцеви дефекти, најчесто атријален септален дефект, се забележани кај 50%. Често забележани се и офталмолошки, аудитивни и дентални аномалии. Пациентите може да имаат повторливи инфекции на респираторниот тракт и отитис медија, заради недостаток на антитела (Иг1 или ИгГ2 субкласа). Опишани се малформации на уринарниот тракт, а половина од машките пациенти имаат хипоспадија и крипторхидизам.