Вродена мембранозна нефропатија поради алоимунизација на мајчината анти-неутрална ендопептидаза

Definicija

Вродената мембранозна нефропатија поради алоимунизација на мајчината анти-неутрална ендопептидаза (НЕП) (ЦМНЕПА) е гломеруларна болест која се карактеризира со тешка бубрежна инсуфициенција и нефротски синдром при раѓање, кои брзо се подобруваат во првите недели од животот. Забелешки: Алоимунизација-имун одговор кон страни антигени на различни клетки или ткива. Нефропатија-заболување на бубрезите. Нефротски синдром-неспецифично бубрежно нарушување кое се карактеризира со три знаци: обилна протеинурија, хипоалбуминемија, и едем (оток). Олигурија-слабо создавање на урина. Кај луѓето, клинички е класифицирана како создавање на урина повеќе од 80 мл/ден, но помалку од 400мл/ден. Најекстремниот тип на олигурија се нарекува анурија, која претставува отсуство на урина, клинички класифицирана како создавање на урина под 100 мл/ден. Протеинурија-зголемено излачување на протеини во урината. Респираторен дистрес синдром-животозагрозувачка состојба, која се карактеризира со засегање на белодробниот паренхим. Олигохидрамнион-намалено количество на окулоплодова вода.

Пребарување

Pun naziv

Вродена мембранозна нефропатија поради алоимунизација на мајчината анти-неутрална ендопептидаза

Kratki naziv

---

Sinonimi

ФМАИГ Неонатална мембранозна гломерулопатија со недостаток на мајчината НЕП Неонатална мембранозна гломерулопатија со дефицит на мајчината неутрална ендопептидаза Алоимуно неонатално бубрежно заболување Фетоматернална алоимунизација со антенатални гломерулопатии

Orpha broj

69063

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Не се применува

Period početka bolesti

---

ICD 10

P96.0

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
ЦМНЕПА е конгенитално нарушување кое е присутно при раѓање кај новороденчињата со појава на нефротски синдром, акутна ренална инсуфициенција (олигоанурија и протеинурија) или и двете. Дури кај 5 од регистрираните деца се јавило слаба и минлива протеинурија. Респираторниот дистрес и хипертензијата се забележани и во првите денови од животот. Во некои случаи може да се забележи одреден степен на дисморфизам со ретрогнатизам, ниско поставени уши и големи фонтанели. Мајките не покажуваат никакви клинички бубрежни манифестации.
Etiologija
ЦМНЕПА е предизвикана поради трансплацентарниот трансфер на нефритогени анти-НЕП антитела (ИгГ1, ИгГ4 подтипови) од мајки со скратени мутации на ММЕ генот (3q25.2; кодирање за НЕП), што резултира во функционален нокаут за истиот ген. Отсуството на НЕП предизвикува процес на алоимунизација, за време на бременоста или по претходна бременост, против НЕП антигенот наследен од таткото. Антителата ја преминуваат плацентата и се врзуваат за НЕП која е изразена на поддоцитите кај фетусот, што на крајот резултира со оштетување на гломерулите и протеинурија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Синдромот треба да се разликува од другите причини за рано појавување на мембранозна нефропатија, како што се вродени инфекции, односно сифилис, токсоплазмоза и неонатален лупус еритематозус (види овој термин).
Tretman
Лек за овој синдром не постои. Третманот е главно симптоматски и вклучува механичка вентилација за хипоксемија, администрација на блокатори на калциум-канали и бета-блокатори за контрола на крвниот притисок. Треба да се земат предвид опциите за интравенски поликлонални имуноглобулини и размена на плазмата кај мајки со недостаток на НЕП и со зголемени титри на анти-НЕП ИгГ1.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз основа на лабораториски наоди кои покажуваат зголемена концентрација на креатининот во серумот, како и развој на протеинурија во склоп на нефротски синдром и хипоалбуминемија кај новороденчето во текот на првите денови од животот. Анти-НЕП антителата може да се откријат во серумот на новороденчето во текот на првите неколку недели по раѓањето, но истите после тоа исчезнуваат. Бубрежната биопсија покажува тешка и невообичаена форма на мембранозна нефропатија, колапс на мнозинството капиларни клопчиња во гломерулите со задебелување на капиларниот sид и дистензија на Бовмановите простори. Исто така, се забележува и изразена тубуларна атрофија и лезии на меѓулобуларните артерии и артериоли од потежок степен. Испитувањата со имунофлуоресценција откриваат субпетилијални наслаги од ИгГ во гломерулите. Електронската микроскопија покажува изобилство на електронски густи наслаги што содржат прстенести формации во наворешниот дел од гломеруларниот капиларен sид, со изразена атрофија на границата.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза се поставува во 34-та гестациска недела од бременоста со ултрасонографија што може да покаже олигохидрамнион и зголемени бубрези кај фетусите. Недостатокот на НЕП може да се открие кај жени, со помош на флуоресцентно активирање на сортирачки клетки, со инкубирање на гранулоцити со анти-НЕП моноклонални антитела, или со Вестер-Блот метода на урината со анти-НЕП антитела. Дозирањето на ИгГ1 и ИгГ4М подтиповите на анти-НЕП антителата може да се постигне со Елиса метода кај бремени жени.
Epidemiologija
Нарушувањето е опишано кај 15 новороденчиња од 5 семејства со потекло од Португалија, Холандија, Италија, Германија и Мароко.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето на недостатоците на НЕП е по автосомно рецесивен пат. Пенетрацијата на бубрежната болест кај новороденчињата е променлива, во зависност од количината и квалитетот на имунолошкиот одговор на мајката (ИгГ4 (поблаги клинички симптоми) или антитела од подкласата на ИгГ1).
Terapija
---
Klinička istraživanja
---