Вродена некорегирана транспозиција на големите артерии
Definicija
Вродена некорегираната транспозиција на големите артерии (вродена некорегирана ТГА), исто така наречена целосна транспозиција претставува конгенитална срцева малформација која се карактеризира со атриовентрикуларна конкорданца и вентрикулоартериска (ВА) дискорданца.
Пребарување
Pun naziv
Вродена некорегирана транспозиција на големите артерии
Kratki naziv
---
Sinonimi
Вентрикулоартериска дискорданца со атриовентрикуларна согласност Вродено некорегирано преместување на големите крвни садови Изолирана вентрикулоартериска дискорданца
Orpha broj
860
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Мулгенско/мултифакторско или Не се применува
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q20.3
OMIM
608808 613854
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај 50% од случаите (ВА) дискорданца е изолиран наод. Во 10% од случаите, ТГА е поврзана со некардијални малформации. Поврзаноста со други срцеви малформации, како што се вентрикуларниот септален дефект (ВСД) и опструкција на излезот од левата комора е честа појава, која го диктира тајмингот и клиничката презентација. Истата се состои од цијаноза со или без конгестивна срцева слабост. Почетокот и сериозноста на оваа состојба зависат од анатомските и функционалните варијанти кои влијаат на степенот на мешање меѓу двата циркулаторни системи. Ако не се присутни опструктивни лезии и постои голем ВСД, цијанозата може да остане неоткриена и да се перцепира само за време на епизоди на плачење или агитација. Во овие случаи, преовладуваат знаци на конгестивна срцева слабост.
Etiologija
Точната етиологија останува непозната. Предложени се неколку асоцирани ризик фактори (гестациски дијабетес мелитус, изложеност на мајките на родентициди и хербициди, како и употреба на антиепилептични лекови од страна на мајката). Мутациите во генот кој го управува факторот за диференцијација на растот (ГДФ1), средишната комплексна подединица 13-сличен ген (МЕД13Л) и генот кој го кодира криптичкиот протеин (ЦФЦ1) се покажаа дека имаат улога во неусогласените ВА врски, но сепак тие се предизвикувачи на мала група на вродени некорегирани случаи на ТГА.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучува и други причини за централна неонатална цијаноза.
Tretman
Палијативното лекување со простагландин Е1 и балонската атријална септостомија обично се изведува веднаш по раѓањето. Хируршката корекција се изведува во подоцнежна фаза. Обично, операцијата на Јатен артериски прекинувач е постапка на избор. Секогаш кога оваа операција не е изводлива, треба да се примени соодветен алтернативен хируршки пристап.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата е потврдена со ехокардиографија, која исто така дава информации за морфолошките детали потребни за иден хируршки третман.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза со фетална ехокардиографија е изводлива и корисна затоа што може да го подобри раното лекување кај новороденчето и да го намали морбидитетот и морталитетот.
Epidemiologija
Инциденцата се проценува на 1 на 3.500-5000 живородени раѓања, со однос машко-женско од 1,5 до 3.2: 1.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---