Вроден недостаток на инхибитор на плазминоген активатор тип 1
Definicija
Вроден недостаток на инхибитор на плазминоген активатор тип 1 (ПАИ-1) е ретко генетско нарушување пропратено со крварење, кое се карактеризира со предвремена лиза на хемостатските згрутчувања и умерена тенденција кон крварење. Забелешки: Лиза-раскинување. Хемостаза-одбрамбена реакција на организмот. Тоа е процес на запирање на крварење при повредa на крвен сад кој започнува со: стеснување на крвните садови, создавање на тромбоцитен чеп, коагулација на крвта. Фибрин-фиброзен, неглобуларен протеин вклучен во згрутчување на крвта.
Пребарување
Pun naziv
Вроден недостаток на инхибитор на плазминоген активатор тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
Вроден дефицит на ПАИ-1
Orpha broj
465
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D68.8
OMIM
613329
UMLS
C2750067
GARD
4381
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничките знаци на вродениот дефицит на ПАИ-1 може да се појават во раната детска возраст. Ретко се забележува спонтано крварење, додека модринките од полесен степен или умереното крварење локализирано во зглобовите (колената, лактите), носот и гингивата обично се активираат по блага траума. Менструалното крварење може да биде сериозно, а продолженото крварење по операцијата е честа појава. Хеморагијата (крварењето) е поретко и помалку тешко (или отсутна) кај хетерозиготните лица (делумен недостаток). Клиничките манифестации, доколку ги има, може да се појават доцна во животот после траума или хируршка процедура.
Etiologija
ПАИ-1 е физиолошки инхибитор на ткивниот тип на активатор на плазминоген (т-ПА), главниот извор на интраваскуларната фибринолиза. Недостаток на ПАИ-1 може да биде квалитативен или квантитативен, а кај неколку пациенти протеинот е присутен, но функционално неактивен. Заболените пациенти носат една (хетерозиготно) или две (хомозиготно) алели со мутација во СЕРПИНЕ1 генот (7q22.1), што резултира со делумен или целосен недостаток на антигенот ПАИ-1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува стекнатот дефицит на ПАИ-1 и недостатокот на алфа2-антиплазмин (види овој термин).
Tretman
Брзата дијагностика е неопходна бидејќи хеморагиите можат безбедно и ефикасно да се третираат со инхибитори на фибринолиза (ипсилон амино-капроева киселина или транексамична киселина), избегнувајќи употреба на крв и крвни деривати. Менструацијата и бременоста бараат посебно внимание во однос на дијагнозата и третманот со антифибринолитици.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на антигенски (ЕЛИСА) и функционални (тест за инхибиција на плазминоген активатор) тестови за ПАИ-1. Може да биде неопходна и генотипска анализа во рамките на семејните студии. Молекуларното генетско тестирање ја потврдува дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата и инциденцата не се познати. И делумните и целосните недостатоци на ПАИ-1 се исклучително ретки нарушувања. Во заедницата на Амишите, досега се регистрирани осумнаесет хомозиготни пациенти со клинички симптоми и повеќе од 100 хетерозиготни пациенти без симптоми на крварење.
Genetsko savetovanje
И делумните и целосните недостатоци на ПАИ-1 се пренесуваат како автосомно рецесивни карактеристики. Треба да им се понуди генетско советување на засегнатите семејства.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---