Вудхаус-Сакати синдром
Definicija
Вудхаус-Сакати синдром е мултисистемско нарушување кое се карактеризира со хипогонадизам, алопеција, дијабетес мелитус, интелектуален дефицит и екстрапирамидални знаци со хореоатетоидни движења и дистонија.
Пребарување
Pun naziv
Вудхаус-Сакати синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на дијабетес-хипогонадизам-глувост-интелектуален инвалидитет
Orpha broj
3464
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
241080
UMLS
C0342286
GARD
5592
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот е обично во адолесценција. Додатните манифестации може да вклучат сензориневрална глувост, израмнети Т бранови на ЕЦГ, напади, сензорна полиневропатија, дисартрија, разни краниофацијални абнормалности (високо чело, рамен окципит, триагонално лице, истакнат назален корен, хипертеjлоризам и спуштени палпебрални фисури), сколиоза, хиперрефлексија и камптодактилија.
Etiologija
Вудхаус-Сакати синдром е поврзан со мутации во генот ДЦАФ17 (2q31.1), кој енкодира нуклеоларен протеин со непозната функција.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега се пријавени околу 30 пациенти од средноисточни консангвини семејства, заедно со една жена од бела раса и 3 роднини од индиско семејство.
Genetsko savetovanje
Болеста се пренесува на автосомен рецесивен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---