Гама-глутамил транспептидаза дефициенција

Definicija

Гама-глутамил транспептидаза дефициенција се карактеризира со зголемена концентрација на глутатион во плазмата и урината.

Пребарување

Pun naziv

Гама-глутамил транспептидаза дефициенција

Kratki naziv

---

Sinonimi

Глутатионурија

Orpha broj

33573

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E72.8

OMIM

231950

UMLS

C0268524

GARD

10099

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Пет пациенти имаат и зафатеност на централен нервен систем.
Etiologija
Гама-глутамил транспептидаза катализа е првиот чекор во разложување на глутатион. Нема идентификувани мутации кај пациенти со гама-глутамил транспептидаза недостаток.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Не е предложен специфичен третман ниту пак е тестиран.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се зааснова на детекција на глутатионурија, зголемени нивоа на глутатион во плазма и намалена активност на гама-глутамил транспептидаза во нуклеарните клетки.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Откриен е кај 7 пациенти во пет семејства во светот.
Genetsko savetovanje
Бидејќи болеста се пренесува автосомно рецесивно, треба да се понуди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---