ГАПО синдром

Пациентите имаат низок раст поради постнатална ретардација на растот и типични карактеристики како високо и нанпред испакнато чело, хипертелоризам, отечени очни капаци, хипоплазија на средина на лице, потиснат носен мост, превртени широки ноздри, дебела превртена долна усна, микрогнатија, ниско поставени уши и предвремено стареење, воглавно поради вишокот на хипереластична кожа со невообичаени брчки. Косата на скалпот може да е првично присутна, но исчезнува после првите месеци од животот и води до целосна или делумна алопеција. Веѓите и/или трепките се ретки. Примарни и трајни заби се формираат, но не успеваат да еруптираат. Очните појави може да вклучат прогресивна оптичка атрофија, глауком, страбизам, мегалокорнеја, миелиниран слој на ретинални нервни влакна, билатерален кератоконус, нистагма и птоза. Оторинолариголошки карактеристики се хоанална атрезија, глувост и присуство на флакцидни и пулсативни маси со звучен шум во мастоидната област поврзан со проширени и тортуозни вени на скалпот. Пациентите имаат благ интелектуален дефицит. Некои пациенти имаат и папочна хернија, хиперекстензибилни зглобови, коскени аномалии (конгенитална дислокација на колкови и одложена коскена возраст) и кутани појави (хемангиом или депигменитарни области). Други појави вклучуваат интракранијална хипертензија во детство, хипотироидизам, дисфункција на митрален залисток или кардиомиопатија, хепатомегалија, ренално оштетување и променети гонадални функции (нерегуларни менструални циклуси или аменореја, олигогастеноспермија).