Генерализирана епидермолизис булоса симплекс, не-Даулинг-Меара тип
Definicija
Генерализирана епидермолизис булоса симплекс, не-Даулинг-Меара тип, претходно позната како Епидермолизис булоса симплекс - Кобнеров тип, е генерализиран основен тип на епидермолизис булоса симплекс кој се карактеризира со херпетиформни пликови и ерозии настанати на места на фрикција.
Пребарување
Pun naziv
Генерализирана епидермолизис булоса симплекс, не-Даулинг-Меара тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Епидермолизис булоса симплекс - Кобнеров тип Генерализирана ЕБС, не-Даулинг-Меара тип
Orpha broj
79399
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминатно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q81.0
OMIM
131900
UMLS
C0079299
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Појавата на болеста е обично при раѓање. Пликовите се влошуваат во тек на летно време (топло време). Честотата на милија, благи атрофични лузни, фокална плантарна хиперкератоза и дистрофија на нокти е помеѓу таа на локализирана ЕБС и на ЕБС - ДМ и екстракутани наоди, различни од повремените интраорални пликови, се ретки. Со оглед на тоа дека има големо преклопување помеѓу не-ДМ ЕБС и локализирана ЕБС во некои видови, некои експерти претпочитаат овие два субтипа да ги групираат заедно.
Etiologija
Не-ДМ ЕБС е предизвикана од доминантни негативни мутации во генот KRT5 (12q13.13) или KRT14 (17q12-q21), кои енкодираат кератин 5 или кератин 14 соодветно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата во светот е непозната, но во Шкотска е пријавена преваленца од 1 на 35 000 за Не-ДМ генерализирана ЕБС, и локализирана ЕБС.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно и спорадични случаи се чести.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---