Генерализиран псевдохипоалдостеронизам тип 1

Definicija

Генерализиран псевдохипоалдостеронизам тип 1 (генерализиран ПХА1) е тешка форма на примарна минералокортикоидна отпорност со системско вклучување и губиток на сол во повеќе органи.

Пребарување

Pun naziv

Генерализиран псевдохипоалдостеронизам тип 1

Kratki naziv

---

Sinonimi

Автосомен рецесивен псевдохипоалдостеронизам тип 1

Orpha broj

171876

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

N25.8

OMIM

264350

UMLS

C1449843

GARD

4552

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Генерализиран ПХА1 се карактеризира со губиток на сол од бубрезите, дебелото црево и потните и плункови жлезди. И покрај тешката дехидрација, повраќање и неуспех во напредок што се случуваат во првите недели од животот, клиничката слика може да биде комплицирана со срцеви дисритмии, колапс, шок или срцев удар. Повремено се појавува и полихидрамниос. Зголемување на волумен на течна површина на дишните патишта води до чести манифестации на респираторен тракт, што имитира цистична фиброза. Егзематозните кожни осипи се чести заради тешкиот губиток на сол од потните жлезди. Генерализиран ПХА1 е тежок: не е забележан рецидив и пациентите страдаат од повторливи животозагрозувачки епизоди на губиток на сол.
Etiologija
Болеста се пренесува на автосомен рецесивен начин и е предизвикана од мутации во генот што кодира за подединиците на натриум каналот осетлив на амилорид ENaC: SCNN1A (12p13); SCNN1B (16p12.2-p12.1), и SCNN1G (16p12).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува ренална ПХА1 конгенитална адренална хиперплазија (ЦАХ) поврзана со недостаток на 21-хидроксилаза или недостаток на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа, хипоалдостеронизам (ХА) заради недостаток на алдостерон, антенатален или инфантилен Бартер синдром (особено Бартер синдром тип 2 предизвикан од РОМК мутации) и минлива ПХА.
Tretman
Не е опишано ниту едно лекување засновано на докази, а терапевтската интервенција е специфична за пациентот и се содржи од замена на сол и течности: високи дози на натриум со размена на јод и манипулации со исхрана за да се намалат нивоата на калиум. Корекцијата на хиперкалемија и ацидоза е потребна во акутната фаза на болеста. Како што ЦАХ и ХА се главна диференцијална дијагноза заради недостаток на алдостерон, така може да биде индицирана заменска терапија со флудрокортизон и хидрокортизон, додека се потврдува дијагнозата со хормонски мерења. Кај некои пациенти лекувањето со котрико и индометацин може да биде корисно. Манифестациите на респираторниот тракт и фенотипот на кожата имаат потреба од симптоматско лекување.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на историја на болест и клинички преглед, семејна историја, генетска анализа и биолошки наоди (идентични како и кај ренална ПХА1). Хиперкалемијата е тешка и кога е во комбинација со високи нивоа на алдостерон и плазма ренин, се потврдува дијагнозата. Позитивен тест од плунка или пот што покажува зголемени нивоа на натриум и хлорид во потта и плунката ја завршува дијагностичката слика.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дојагноза може да биде индицирана кај семејства со погодени деца или кога двата родители се хетерозиготни носители од погодени семејства. Алтернативно, неонатална генетска анализа на крв од папочна врвца може да овозможи брза дијагноза и лекување кај погодени потомци од семејства со идентификувани мутации.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---