Генетска повторлива миоглобинурија
Definicija
Генетска повторлива миоглобинурија е вродена грешка на метаболизмот која се карактеризира со абнормална уринарна екскреција на миоглобин заради акутно уништување на влакната на скелетните мускули.
Пребарување
Pun naziv
Генетска повторлива миоглобинурија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
99845
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
R82.1
OMIM
268200 550500
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Во поголемиот број на случаи, болеста се манифестира во детството и често е активирана со напор или инфекција (фебрилна болест). Чести клинички карактеристики се хипертонија, вкочанетост и болка во мускулите, ослабена функција на бубрезите и покачени нивоа на серумска креатин киназа.
Etiologija
Мутациите во гените со цитохромска Ц оксидаза (МТ-ЦО1 и МТ-ЦО2) енкодирани во митохондријална ДНК треба да се земат предвид кај пациенти со повторлива миоглобинурија. Неодамна пријавено е дека мутациите во генот ЛПИН1 (хромозом 2p21) имаат причинска улога кај 3 пациенти со повторливи епизоди на миоглобинурија, потекнувајќи од консангвини семејства.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Точната преваленца останува непозната.
Genetsko savetovanje
Нарушувањето може да се појави спорадично или да биде наследено и на рецесивен и на доминантен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---