Генитопателарен синдром
Definicija
Генитопателарен синдром е редок конгенитален пателарен аномалиски синдром кој се карактеризира со пателарна аплазија или хипоплазија поврзана со микроцефалија, карактеристични груби црти на лицето (микроцефалија, битемпорално стеснување, голем и широк нос со висок назален мост, изразени образи и микро/ретрогнатија или прогнатизам), артрогрипоза на колкови и колена, урогенитални абнормалности и интелектуален недостаток.
Пребарување
Pun naziv
Генитопателарен синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на отсутни патели-скротална хипоплазија-ренални аномалии-фацијален дисморфизам-интелектуален инвалидитет
Orpha broj
85201
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
606170
UMLS
C1853566
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---