Генохондроматоза тип 1

Definicija

Генохондроматоза се карактеризира со хондроматоза, која обично ги вклучува клавикулите, горниот дел на хумерусот и долниот дел на фемурот. Лезиите се билатерални и симетрични. Опишани се 4 пациенти од исто семејство и се пренесува како автосомна доминантна карактеристика. Друго нарушување, генохондроматоза II, покажува сличности со генохондроматоза, но се карактеризира со вклученоста на кратките тубуларни коски и со нормални клавикули. Опишана е кај едно неповрзано семејство. Генохондроматоза II може да се исто така да се наследи како автосомна доминантна карактеристика. Генохондроматоза има бениген клинички тек.

Пребарување

Pun naziv

Генохондроматоза тип 1

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

85197

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q78.4

OMIM

137360

UMLS

C1300229

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---