Генохондроматоза тип 2
Definicija
Генохондроматоза тип 2 е ретко генетско нарушување на развојот на коските, кое се карактеризира со нормални клавикули и симетрични генерализирани метафизеални енхондоми, особено во дисталниот фемур, проксималниот хумерус и коските на зглобовите, дланките и стапалата. Лезиите се намалуваат подоцна во животот со облитерација на растење на 'рскавица. Клиничкиот преглед е нормален, а текот на болеста е бениген.
Пребарување
Pun naziv
Генохондроматоза тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93398
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
137360
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---