Геродерма остеодиспластика
Definicija
Геродерма остеодиспластика (ГО) се карактеризира со лабава и збрчкана кожа (особено на дорзумот на дланките и стапалата и абдоменот), прогероиден изглед, дислокација на колк, лакситет (лабавост) на зглобови, сериозно низок раст / џуџест раст, сериозна остеопороза, абнормалности на пршлени и спонтани фрактури, и застој во развој и благ интелектуален дефицит.
Пребарување
Pun naziv
Геродерма остеодиспластика
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2078
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.8
OMIM
231070
UMLS
C0432255
GARD
413
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Сериозно тешка остеопороза и рани спонтани фрактури, заедно со отсуство на големи, отворени фонтанели се обично специфични карактеристики за ГО.
Etiologija
Иако етиологијата во некои случаи останува непозната, мутациите во GORAB генот (1q24.2) се идентификувани кај некои семејства. Мутациите во PYCR1 генот (17q25.3) неодамна се идентификувани кај пациенти со клинички преклопувачки фенотипи (збрчкана кожа, остеопенија и прогероидни карактеристики) на ГО, автосомно рецесивна кутис лакса тип 2 (ARCL2), синдром на збрчкана кожа (WSS) и Де Барси синдром (ДБС).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Бифосфонатите може да се корисни во случаи со сериозно тешка остеопенија.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
ГО се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---