Гингивална фиброматоза – фацијален дисморфизам синдром
Definicija
Гингивална фиброматоза - фацијален дисморфизам, е доста редок синдром кој се карактеризира со поврзаност на гингивална фиброматоза и краниофацијален дисморфизам.
Пребарување
Pun naziv
Гингивална фиброматоза - фацијален дисморфизам синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2025
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
228560
UMLS
C1856761
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Краниофацијалниот дисморфизам се состои од релативна макроцефалија, грмушести веѓи со синофриза (спој на веѓите), хипертелоризам, надолу паѓачки палпебрални фисури, сплескан носен мост и непце со висок лак. Пациентите имаат нормален интелект.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишана е кај две сестри.;Се смета дека состојбата е наследна и дека се пренесува автосомно рецесивно."
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---