Глувост-краниофацијален синдром
Definicija
Глувост-краниофацијален синдром се карактеризира со поврзувањето на конгениталната загуба на слух и фацијалниот дисморфизам (асиметрија на лицето, широк носен корен и мало носно крило). Опишан е кај 2 членови (татко и ќерка) на едно еврејско семејство. Беше забележана и темпорална алопеција. Се чини дека преносот е автосомно доминантен.
Пребарување
Pun naziv
Глувост-краниофацијален синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3241
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
125230
UMLS
C1852278
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---