Глувост со лавиринтска аплазија, микротија и микродонција
Definicija
Глувост со лавиринтска аплазија, микротија и микродонција (ЛАММ) е синдром на генетски пренос на глувост.
Пребарување
Pun naziv
Глувост со лавиринтска аплазија, микротија и микродонција
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЛАММ синдром Синдром на микродонција-тип I микротија-глувост
Orpha broj
90024
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q16.5
OMIM
610706
UMLS
C1853144 C2932664
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Длабоката конгенитална глувост е поврзана со целосно отсуство на структурите на внатрешното уво (Михаелова аплазија); микротија тип I со мала аурикула и тесен надворешен слушен канал; и микродонција со широко распоредени заби.
Etiologija
Анализата на поврзување проследена со секвенционирање на канидатите гени доведе до идентификација на 3 различни хомозиготни мутации во генот FGF3 (11q13).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес е опишана кај 6 семејства.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомно рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---