Глутарична ацидемија тип 3
Definicija
Недостаток на глутарил-ЦоА оксидаза е пероксимално нарушување кое води до глутарична ацидурија. Преваленцата не е позната. Не постои карактеристичен фенотип кој е поврзан со ова заболување, а пријавен е и еден асимптоматски случај. Се смета дека пренесувањето е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Глутарична ацидемија тип 3
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дефицит на глутарил-ЦоА оксидаза Глутарична ацидурија тип 3
Orpha broj
35706
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.3
OMIM
231690
UMLS
C0342873
GARD
12469
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
