Глутарична ацидемија тип 3

Definicija

Недостаток на глутарил-ЦоА оксидаза е пероксимално нарушување кое води до глутарична ацидурија. Преваленцата не е позната. Не постои карактеристичен фенотип кој е поврзан со ова заболување, а пријавен е и еден асимптоматски случај. Се смета дека пренесувањето е автосомно рецесивно.

Пребарување

Pun naziv

Глутарична ацидемија тип 3

Kratki naziv

---

Sinonimi

Дефицит на глутарил-ЦоА оксидаза Глутарична ацидурија тип 3

Orpha broj

35706

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E72.3

OMIM

231690

UMLS

C0342873

GARD

12469

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---