Голдберг-Шпринцен мегаколон синдром
Definicija
Голдберг-Шпринцен мегаколон синдром е синдром на повеќекратни малформации, кој се карактеризира со Хиршспрунг мегаколон со микроцефалија, хипертелоризам, субмукозен расцеп на непце, низок раст и попреченост во учењето.
Пребарување
Pun naziv
Голдберг-Шпринцен мегаколон синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
ГОХС Синдром на мегаколон-микроцефалија
Orpha broj
66629
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
609460
UMLS
C1836123
GARD
9849
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Некои од пријавените случаи исто така имаа и колобом на ирис, хипотонија и птоза. Еден од опишаните пациенти имаше ретки влакна на скалпот, спуштено чело, широк назален мост, големи уши, шилеста брада, вентрикуларен септален дефект, хипоспадија со бифиден скротум, кутана синдактилија меѓу вторите и третите прсти, и конгенитален вертикален талус.
Etiologija
Откриено е дека болеста е предизвикана од мутации во генот КИАА1279 на хромозом 10q21.3-q22.1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Во итен случај може да се направи колостомија.
Dijagnostičke metode
Тешкиот запек и абдоминална дистенција водат до дијагноза на конгенитален мегаколон уште во првите денови од животот. Хистолошките наоди од ректална биопсија покажуваат аганглионоза на субмукозалниот плексус и ја потврдуваат Хиршспрунговата болест. Кај некои пациенти во првите месеци се појавува епилепсија. Компјутерска томографија (КТ) и магнетна резонанца (МРИ) на мозокот треба да се спроведат за да се проценат последиците на микроцефалија и/или да се побараат причини за епилепсија. Може да покажат полимикрогирија (малформација на церебралниот кортекс , која се карактеризира со зголемен број на помали цирконконвулзии или гири), вентрикуломегалија, губиток на паренхимален волумен (атрофија на мозокот или хипоплазија, особено на белата материја), танок и хипопластичен корпус калосум и променливи пореметувања на церебралната кортикална структура.
Antenatalna dijagnoza
Досега не е забележан случај на пренатална дијагноза, но после раѓање на индексен случај може да се посомнева на синдромот доколку со ултразвук се забележани микроцефалија, застој во раст и/или хиперхогени црева. Потоа треба да се направи фетално МРИ за да се побараат аномалии на мозокот.
Epidemiologija
Опишан е кај 10 пациенти, и машки и девојчиња.
Genetsko savetovanje
Голдберг-Шпринцен мегаколон синдром изгледа дека е наследен како автосомна рецесивна карактеристика. Генетското советување треба да ги информира родителите на погодено дете за ризик од рецидив од 25% за секоја следна бременост.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---