Голема хипертриглицеридемија
Definicija
Голема хипертриглицеридемија опфаќа група на ендокрини блести кои се карактеризираат со трајно високи нивоа на триглицериди (ТГ) во крвта (повисоки од 4г/Л после 12 часови гладување) и зголемен ризик од акутен панкреатитис, што го прави скринингот суштиниски.
Пребарување
Pun naziv
Голема хипертриглицеридемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
181425
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E78.1
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Постојат 2 клинички типови; тешка и рана форма која ги погодува новородените и малите деца и често е поврзана со хиперхиломикронемија; и подоцнежна форма која ги погодува возрасните и најчесто одговара со хиперлипопротеинемија тип 4. Болеста може да се открие случајно за време на испитување на крвта заради сомневање на хепатоспленомегалија, со млечниот или опалесцентниот изглед на серумот, или за време на акутен панкреатитис. Оваа голема компликација може да биде предизвикана од масен оброк и проследена со еруптивна ксантоматоза, липемија ретиналис и историја на епигастрична болка или поспаност после јадење.
Etiologija
Хиперхиломикронемијата обично е поврзана со мутации во гените LPL, APOC2, GPIHBP1 и APOA5 и се пренесува на рецесивен начин. Хиперлипопротеинемија тип 4 е поврзана со мутации во гените APOA5 или APOE и обично се пренесува на доминантен или хетероген начин.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат мешана или комбинирана хиперлипидемија, хиперглицеролемија и автоимуна или хематолошка хипертриглицеридемија.
Tretman
Лекувањето на хиперхиломикронемија се спроведува во слецијалистички центри и се базира на изокалорична исхрана со ниски масти (APOA5).
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на нивото на ТГ во серумот (>4q/L), кое се мери кај пациенти и нивните родители после 12 часа гладување и нивото на ХДЛ (10g/L). Кога се поврзува со намалена липопротеин липаза (ЛПЛ) активноста (
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Општата преваленца на голема хипертриглицеридемија е непозната, но некои генетски форми се многу ретки.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---