Гомез-Лопез-Хернандез синдром
Definicija
Лопез-Хернандез синдром, којшто може да се класифицира меѓу неврокутаните синдроми, поврзува абнормалности на церебелумот (ромбенцефалосинапса), кранијалните нерви (тригеминална анестезија) и скалпот (алопеција). Досега пријавен е кај 11 лица. Другите забележани карактеристики кај пациентите беа краниосиностоза, хипоплазија на средина на лицето, билатерални непроѕирности на рожницата, ниско поставени уши, низок раст, умерено интелектуално оштетување и атаксија. Исто така пријавени се и хиперактивност, депресија, самоповредување и биполарни нарушувања.
Пребарување
Pun naziv
Гомез-Лопез-Хернандез синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на церебелотригеминална-дермална дисплазија Синдром на краниосиностоза-алопеција-дефект на мозокот
Orpha broj
1532
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q07.8
OMIM
601853
UMLS
C0795959
GARD
229
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---