Горлин синдром
Definicija
Горлин синдром е генодерматоза која се карактеризира со повеќекратен ран почеток на рак на базални клетки, одонтогенични кератоцисти и скелетни абнормалности.
Пребарување
Pun naziv
Горлин синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Невус синдром на базални клетки Горлин Голцов синдром НБЦЦС Синдром на рак на невоидни базални клетки
Orpha broj
377
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
109400
UMLS
C0004779 C0812437
GARD
---
MEDDRA
10062804
Tekstualni opis
ГС се карактеризира со ран почеток на повеќекратен БЦЦ (најчесто на лице, грб и гради), обично помеѓу прва и втора декада од животот, бенигни мандибуларни одонтогенични кератоцисти (2 и трета декада од животот), палмарни или плантарни јами (асиметрични, 2-3мм во дијаметар, 1-3 мм во длабочина и развој во 2 декада, и скелетни аномалии (фузија на пршлени, бифида или фузија на ребра, хемивертебра, кифосколиоза, пектус деформитет, спренгел деформитет, синдактилија, полидактилија). Дополнителни карактеристики се дисморфизам на лице (расечена уста или непце, макроцефалија), аномалии на очи (катаракта, колобома, микрофталмос) и лимфомезентрични цисти. Воочена е предиспозиција за други малигнитети, како медулобластом, менингиом, папиларен фиброеластом на срце, фибром на јајници (најчесто двостран и калцифициран), фибросарком, необластом и други.
Etiologija
ГС е предизвикана од загуба на функција на мутации на тумор супресивниот ген PTCH1 (9q22.1-q31), кој енкодира рецептор на лиганд налик „соничен еж“. Репресира транскрипција на гени кои енкодираат протеини кои им припаѓаат на трансформирачкиот фактор (TGF)-бета, кој контролира раст и развој на нормално ткиво. Факторите од околината и другите модифицирачки гени може да придонесат кон варијабилноста која е забележана во клиничката презентација. Мутациите во PTCH1 исто така се причина за голем дел на карактеристиките во моносомија 9q22.3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијална дијагноза вклучува Брук-Шпиглер синдром, Базекс синдром, Ромбо синдром, Муир -Тор синдром, Беквит-Видеман синдром и стекнати причини на повеќекратен БЦЦ (изложување на арсен).
Tretman
Лекувањето е комбиниран пристап кој вклучува операција дополнета со криотерапија, ласер, фотодинамична терапија или топикални третмани (0,1% третиноин крем и 5% флуороурацил). Употреба на орални ретиноиди (изоретиноин, етретинат) е исто прифатена. Орален визомодегиб (инхибитор на сингален пат на Hedgehog (еже)) може да намали развој на БЦЦ, но несаканите ефекти се чести. Радијација мора да се избегнува бидејќи може да предизвика инвазија на БЦЦ години после тоа. На децата на пациентите треба да им се направи скрининг за БЦЦ и тоа да е на редовна основа и треба да се избегнува прекумерно изложување на ултравиолетово зрачење. Кератоцистите на вилицата се често повторливи и побаруваат хируршки третман. Фибромот на јајниците се контролира со конзервативна операција за да се зачува нормалното ткиво на јајниците.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на присуство на два главни критериуми и тоа: >2BCC или 1 кај пациенти со PTCH1.
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза е можна со ехо преглед и ДНК анализа на фетални клетки после амниоцентеза или преку ЦВС метода. Преимплантациска генетска дијагноза може да се предложи до семејствата кај кои патогената варијатна е идентификувана.
Epidemiologija
Преваленцата се проценува на 1 на 57000 и 1 на 256000. Мажите и жените се подеднакво погодени.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно, со висока пенетрација и варијабилна експресија. Пожелно е генетско советување. Ризикот од појава на болеста е 50%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---