Гоше болест

Definicija

Гоше болест е нарушување на лизозомно натрупување која опфаќа 3 главни форми (тип 1, 2 и 3), фетална форма и варијанта со срцево зафаќање (Гоше болест - офталмоплегија - кардиоваскуларна калцификација или болест налик на Гоше).

Пребарување

Pun naziv

Гоше болест

Kratki naziv

---

Sinonimi

Недостаток на глукоцереброзидаза Недостаток на кисела бета-глукозидаза

Orpha broj

355

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E75.2

OMIM

230800  230900  231000  231005  608013  610539

UMLS

C0017205

GARD

8233

MEDDRA

10018048
Tekstualni opis
Клиничките манифестации на оваа болест се многу променливи. ГД тип 1 (90% од случаите) е хронична и не-невролошка форма поврзана со органомегалија (слезина, црн дроб), аномалии на коските (болка, остеонекроза, патолошки скршеници) и цитопенија. Тип 2, акутната невролошка форма, се карактеризира со ран почеток, брзо прогресивна дисфункција на мозокот, поврзана со органомегалија, која води до смрт пред втората година од животот. Тип 3, субакутната невролошка форма, погодива деца или адолесценти и се карактеризира со прогресивна енцефалопатија (окуломоторна апраксија, епилепсија и атаксија) со системските манифестации од тип 1. Феталната форма се манифестира со намалување или отсуство на фетални движења или анасарка. Болеста налик на Гоше, се манифестира со прогресивна калцификација на аортата и аортните и/или митралните залистоци, како главна карактеристика
Etiologija
ГД настанува заради мутации во генот ГБА (1q21) кој го кодира лизозомниот ензим, глукоцереброзидаза, или во многу ретки случаи ПСАП генот што кодира за својот активациски протеин (сапосин Ц). Недостатокот на цереброзидаза води до акумулација на глукозилцерамидаза (или бета-глукоцереброзидаза) во клетките на ретикулоендотелниот систем на црниот дроб, слезината и коскената срж (Гоше клетки).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диферецијалната дијагноза вклучува други болести на лизозомно натрупување. Присуството на клетки налик Гоше, може да се најде кај некои хематолошки болести (лимфом, Хочкин лимфом и хронична лимфоцитична леукемија).
Tretman
Постојат 2 достапни лекувања за ГД тип 1 и 3: ензимска заменска терапија (со имиглуцераза или велаглуцераза) и супстрат редукциона терапија (миглустат). Овие третмани се неефективни кај ГД тип 2.
Dijagnostičke metode
Формалната дијагноза на болеста се одредува со мерење на нивоата на глукоцереброзидаза во циркулирачките леукоцити. Генотипизацијата ја потврдува дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е приближно 1/100,000. Годишната инциденца на ГД во општото население е околу 1/60,000, но може да достигне до 1/1,000 кај Ашкенази Евреите.
Genetsko savetovanje
Се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---