Грануларна корнеална дистрофија тип 1
Definicija
Грануларна корнеална дистрофија тип 1 (ГКД1) е ретка форма на стромална корнеална дистрофија (види термин) која се карактеризира со многубројни мали депозити во површната и централна корнеална строма и прогресивно нарушување на видот кое некогаш може да биде и сериозно.
Пребарување
Pun naziv
Грануларна корнеална дистрофија тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
GCD1 GCDI Корнеална дистрофија Гроенув тип 1 Грануларна корнеална дистрофија тип 1 Класична GCD Класична грануларна корнеална дистрофија
Orpha broj
98962
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H18.5
OMIM
121900
UMLS
C1641846
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Лезиите се појавуваат за време на првата декада од животот и може да станат забележливи до 3тата година од животот. Првичните симптоми вклучуваат одблесок и фотофобија која обично започнува во првата декада од животот. Со тек на годините, влошување на корнеалното замаглување придонесува до намалување на острината на видот. Често се следат повторувачки ерозии. Хомозиготните пациенти имаат сериозни манифестации.
Etiologija
ГДК1 е предизвикана од мутација во Arg555Trp во мултифункционалниот TGFBI ген (5q31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Изгледот на грануларните депозити во ГКД1 се разликува во споредба со ГДК2 со што нема амилоидни наслаги. Карактеристиките на ГДК се многу слични на корнеалните особини при моноклолните гамопатии (види термин).
Tretman
Кога е индицирано, идеалната форма на терапија вклучува пенетрирачка кератопластика.
Dijagnostičke metode
Лезиите имаат изглед на бели, мали, неправилно-обликувани и остро одредени дамки во стромата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на оваа форма на корнеална дистрофија не е позната. Изгледа дека ГКД1 е повеќе присутна во Европа отколку во другите региони.
Genetsko savetovanje
Двете форми на ГКД обично се наследуваат по автосомно доминантен пат, но забележани се и спорадични нови мутации.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---