Грануларна корнеална дистрофија тип II
Definicija
Грануларна корнеална дистрофија тип II (ГЦДII) е ретка форма на стромална корнеална дистрофија која се карактеризира со неправилно оформени добро демаркирани грануларни наслаги со површната централна корнеална строма и прогресивно оштетување на видот.
Пребарување
Pun naziv
Грануларна корнеална дистрофија тип II
Kratki naziv
---
Sinonimi
ГЦДII Грануларна-решеткаста корнеална дистрофија ГЦД2 Авелино корнеална дистрофија Грануларна корнеална дистрофија тип 2
Orpha broj
98963
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H18.5
OMIM
607541
UMLS
C1275685
GARD
9278
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Лезиите се појавуваат во првата декада од животот и можат да се забележат до 3 годишна возраст. Почетокот воглавно е поран кај хомозиготните пациенти. Болката може да ги следи благите корнеални ерозии. Острината на видот обично останува добра сѐ до доцна во текот на состојбата. Текот е бавно прогресивен, но хомозиготите можат да покажат побрза прогресија.
Etiologija
ГЦДII е предизвикана од p. Arg124His мутација во генот TGFBI (5q31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Наслагите се помалку бројни отколку кај тип I грануларна корнеална дистрофија, а понекогаш се линеарни наслаги во форма на решетки и можат површно да наликуваат на решеткаста корнеална дистрофија. Карактеристиките на ГЦД можат да бидат многу слични со корнеалните карактеристики на моноклонални гамопатии.
Tretman
Обично се индицира пенетрирачка кератопластика, но површните стромални непроѕирности понекогаш можат да се отстранат без да се отстрани целата рожница.
Dijagnostičke metode
Непроѕирностите првично се мали површни бели точки. После тоа се развиваат стромални непроѕирности во форма на прстен или ѕвезда. Непроѕирностите во крајна фаза се повеќе површни и проѕирни и можат да се стопат во предната строма.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на оваа форма е непозната. Изгледа дека ГЦДII е пораспространета во Јапонија, Кореја и САД.
Genetsko savetovanje
Двете форми на ГЦД обично следат автосомен доминантен шаблон на наследување, но пријавени се и спорадични де ново мутации.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---