Грег цефалополисиндактилија синдром – ГЦПС

ГЦПС се јавува поради загуба на функција на мутации во GLI3 генот на транскрипциски фактор.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза вклучува преаксијална полидактилија тип4, ГЦПС синдром на соседни гени, акрокалосален синдром, Горлин синдром, Карпентер синдром и Тибај синдром. Заболувањето е алелично со Палистер-Хал синдром и е една форма на акрокалосален синдром.

Лекувањето е симптоматско, со пластична или ортопедска операција индицирана за значајни малформации на екстремитетите.

Клиничката дијагноза е предизвикувачка бидејќи наодите на ГЦПС се релативно неспецифични и нема специфични или сензитивни клинички критериуми кои се дефинирани. Може да се направи претпоставка за дијагноза ако пациентот има класична тријада на преаксијална полидактилија со кожна синдактилија на најмалку еден екстремитет, хипертелоризам и макроцефалија. Пациентите со фенотип во склад на ГЦПС (кои не мора да ги манифестираат сите три атрибути од горе наведените) и со GLI3 мутација може дефинитивно да се дијагностицираат со ГЦПС. Дополнително, индивидуи со ГЦПС фенотип кои се поврзани со дефинитивно дијагностициран член на семејството во шема која е во склад со автосомно доминантно наследување исто може да добијат дефинитивна дијагноза.

Антенатална молекуларна дијагноза е технички изводлива.

Ретко е, но прецизна проценка на инциденца е тешко да се потврди, бидејќи потврдувањето е често погрешно (се проценува обем од 1 на 900 000 - 1 000 000).

ГЦПС се наследува автосомно доминантно.

---

---