Гудман синдром
Definicija
Гудман синдром е екстремно ретко генетско нарушување кое се карактеризира со обележани малформации на главата и лицето (во суштина, акроцефалија), абнормалности на дланките и стапалата (полидактилија, синдактилија, клинодактилија, камптодактилија, улнарна девијација) и конгенитална срцева болест. Нема понатамошни опишувања од 1979 па наваму. Гудман синдромот може да биде варијанта на Карпентер синдром.
Пребарување
Pun naziv
Гудман синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
АЦПС4 Акроцефалополисиндактилија тип 4
Orpha broj
65798
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
201020
UMLS
C0265303
GARD
2549
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---