Данди-Вокер изолирана малформација
Definicija
Данди-Вокер изолираната малформација (ДВМ) е поврзаност на три знаци: хидроцефалус, делумно или целосно отсуство на церебеларниот вермис и цистерната на задната черепна јама заедно со четвртата мозочна комора, презентирајќи се рано во животот со хидроцефалус, испакнат тил и знаци што произлегуваат од задната черепна јама како што се: парализа на кранијалните нерви, нистагмус и атаксија. Забелешки: Хидроцефалус-состојба на акумулација на цереброспинална течност (ЦСФ) во мозокот. Церебеларен вермис-структура на малиот мозок која го одделува во две церебеларни хемисфери. Вермисот се смета дека е поврзан со можноста да се одржи исправеното држење на телото. Нистагмус-отсечени движења на очите. Атаксија-дезорганизирани, несмасни движења и потешкотии во одржување на рамнотежата.
Пребарување
Pun naziv
Данди-Вокер изолирана малформација
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
217
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Мултигенетско/мултифакторијално
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q03.1
OMIM
220200
UMLS
C0010964
GARD
6242
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---