Данди-Вокер изолирана малформација

Definicija

Данди-Вокер изолираната малформација (ДВМ) е поврзаност на три знаци: хидроцефалус, делумно или целосно отсуство на церебеларниот вермис и цистерната на задната черепна јама заедно со четвртата мозочна комора, презентирајќи се рано во животот со хидроцефалус, испакнат тил и знаци што произлегуваат од задната черепна јама како што се: парализа на кранијалните нерви, нистагмус и атаксија. Забелешки: Хидроцефалус-состојба на акумулација на цереброспинална течност (ЦСФ) во мозокот. Церебеларен вермис-структура на малиот мозок која го одделува во две церебеларни хемисфери. Вермисот се смета дека е поврзан со можноста да се одржи исправеното држење на телото. Нистагмус-отсечени движења на очите. Атаксија-дезорганизирани, несмасни движења и потешкотии во одржување на рамнотежата.

Пребарување

Pun naziv

Данди-Вокер изолирана малформација

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

217

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Мултигенетско/мултифакторијално

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q03.1

OMIM

220200

UMLS

C0010964

GARD

6242

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---