Дариер болест

Definicija

Дариер болест (ДД) е кератинизациско нарушување кое се карактеризира со развој на кератотични папули во себореични области и специфични аномалии на ноктите.

Пребарување

Pun naziv

Дариер болест

Kratki naziv

---

Sinonimi

Дариер-Вајт болест Кератозис фоликуларис

Orpha broj

218

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q82.8

OMIM

124200

UMLS

C0022595

GARD

6243

MEDDRA

10023369
Tekstualni opis
Почетокот на болеста обично се јавува околу пубертет. Кај пациентите се јавуваат масни и обоени (жолто-кафеави или кафеави) кератотични папули. Кожните лезии често се инфицираат и мирисаат лошо, а предизвикуваат и неудобност. Може да се влошат со изложување на сончева светлина или вештачко УВБ зрачење, топлина, потење, триење и инфекции. Местата на најчесто појавување се себореичните области на телото и лицето: горниот дел на градниот кош, грбот, страните на вратот, челото, ушите и скалпот. Исто така вклучени се и флексиите (препоните, аксилите и аногениталниот регион). Исто така и кај дланките и стапалата можат да се појават дискретни папули на дорсалните површини. Со внимателен преглед на дланките и долниот дел на стапалата често се откриваат мали јами или пукнати кератози што се високо сомнителни, ако не и специфични, за ДД. Тие ја покажуваат специфичната комбинација на црвени и бели лонгитудинални пруги и ја претставуваат субунгвалната хиперкератоза. Тврдото непце, оралната слузница, езофагусот, вулвата и ректумот можат да бидат местата на бели мали папули, често густо групирани (леукоплакија). Абнормалностите на ноктите се скоро секогаш присутни и имаат дефект во форма на V. Пациентите имаат зголемена подложност за херпес симплекс и пиогенски инфекции. Сериозноста на болеста е високо променлива, па дури и во истото семејство.
Etiologija
ДД е предизвикан од мутации во генот АТП2А2 (12q23-q24.1) кој енкодира Ца2+ пумпа на ендоплазматичниот ретикулум.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Хејли-Хејли болест, пемфигус и брадавичен дискератом, како и минлива акантолитична дерматоза.
Tretman
Лекувањето е симптоматско. Пациентите треба да избегнуваат изложеност на сонце и топлина. Емолиентите кои содржат уреа или млечна киселина се корисни за поограничени лезии. Локална апликација на третиноин или изотретиноин е ефективна против кератоза, но ризикот од иритација ја ограничува нивната употреба. Локалните стероиди можат да ја намалат иритацијата, но не се ефективни кога се користат самостално. Ретиноиди, како што се тазаротен, се поднесуваат подобро. Во случај на тешка болест, ацитретин (или орален ретиноид) е најефективниот третман, но треба да се надгледуваат можните несакани ефекти. Пријавени се депресија и невропсихолошки манифестации, па затоа може да е потребна специфична психолошка поддршка.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на хистолошки преглед на биопсии на кожни лезии што откриваат хиперкератоза, фокална дискератоза и супрабазална акантолиза.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на околу 1/50,000.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен доминантен. Треба да се понуди генетско советување, иако пренаталната дијагноза не е секогаш соодветна во поголемиот број на случаи.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---