Двостран мултицистичен диспластичен бубрег
Definicija
Двостран мултицистичен диспластичен бубрег (МЦДК) е смртоносна форма на мултицистичен диспластичен бубрег (МЦДК), конгенитална аномалија на бубрегот и уринарниот тракт (ЦАКУТ), во која и двата бубрега се големи, проширени од некомуницирачки повеќекратни цисти и нефункционални.
Пребарување
Pun naziv
Двостран мултицистичен диспластичен бубрег
Kratki naziv
---
Sinonimi
Билатерален МЦДК Билатерална мултицистична ренална дисплазија
Orpha broj
97364
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q61.4
OMIM
---
UMLS
C1567427 C1840451
GARD
9517
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Може да се посомнева на МЦДК антенатално на рутински ултразвични скенови, при што мнозинството е детектирано околу 20 недела од гестација. Се смета за смртоносна единка, а повеќето бремености се прекинати. Кога се родени, бебињата имаат карактеристики на Потер секвенцата (констелација на знаци кои резултираат од продолжена олигохидрамниоза ин утеро) вклучувајќи тешка пулмонална хипоплазија и тешка ренална инсуфиенција, аномалии на екстремитетите и дисморфни карактеристики на лицето, а воглавно умираат кратко после раѓање.
Etiologija
МЦДК резултира од нарушена нефрогенеза, но точниот патоген механизам сѐ уште е непознат. Нарушеното формирање на нефрони би можело да резултира од оштетен фетален проток на урина, рано во развојот. Мутациите во генот HNF1B (17q12), кој го кодира факторот 1β за нуклеарната транскрипција на хепатоцити, се познати дека предизвикуваат едностран МЦДК, а ретко се пријавени кај двостраните случаи. МЦДК е поврзан и со гестациски дијабетес и со употребата на некои лекови за време на бременоста, како што се антиепилептични лекови.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата и инциденцата на двостран МЦДК се непознати.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---