Делумен атриовентрикуларен канал
Definicija
Делумен атриовентрикуларен канал (ПАВЦ) е конгенитална малформација на срцето, што се карактеризира со атријален септален дефект (АСД; остиум примум), расцепи на митралните или повремено на трикуспидните залистоци, два одделени атриовентрикуларни (АВ) валвули анули и недопрен вентрикуларен септум. Типичните симптоми на ПАВЦ се ослабен капацитет за вежбање и диспнеја од вежбање.
Пребарување
Pun naziv
Делумен атриовентрикуларен канал
Kratki naziv
---
Sinonimi
Делумен дефект на атриовентрикуларен канал ПАВЦ
Orpha broj
1330
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q21.2
OMIM
---
UMLS
C0344735
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста за почеток на болеста е променлива, но клиничките карактеристики може да се појават дури подоцна во животот. Клиничката презентација зависи од степенот на митрална регургитација и од поврзаните срцеви дефекти. Двете најчести клинички манифестации се ослабен капацитет за вежбање и диспнеја од вежбање. Додатни карактеристики вклучуваат палпитации, пресинкопа или синкопа, ангина, минлив исхемиски напад, бактериски ендокардитис и постојани атријални аритмии (фибрилација и треперење, може да се забележи претходна историја на атријална тахиаритмија кај пациенти постари од 50 години). Некои пациенти можат да бидат асимптоматски. ПАВЦ може да се поврзе со РАСопатии (особено Нунан синдром предизвикан од мутации во ПТПН11 и РАФ1,) Елис ван Кревелд и Даун синдроми.
Etiologija
ПАВЦ се карактеризира со чест АВ спој; трилифлет (расцеп) на левата АВ валвула (ЛАВВ) која ја штити левата вентрикуларна компонента на заедничкиот АВ спој, што се состои од мурален лифлет и супериорни и инфериорни лифлети на премостување; дефект во атријалната компонента на АВ септумот; и „неприцврстена“ аорта (предизвикана од заедничкиот АВ отвор што предно го преместува аортниот корен). Спротивно на целосната форма, пациентите со ПАВЦ имаат 2 одделни АВ валвули (последица на фузијата на супериорни и инфериорни лифлети на премостување) и немаат голема интравентрикуларна комуникација. Средните форми вклучуваат делумен АВ септален дефект (АВСД) со коегзистирачки и ограничувачки мал вентрикуларен септален дефект. ЦРЕЛД1 (3p25.3), ГАТА4 (8p23.1-p22), ГАТА6 (18q11-q12) и НР2Ф (15q26) се поврзани со мал дел од случаите на ПАВЦ. Овие гени ги енкодираат развојните транскриптивни фактори што се клучни за нормална срцева морфогенеза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Раната дијагноза на ПАВЦ бара кардиолошки контроли, што резултира со навремена оперативна поправка што вклучува затворање на примум АСД со соодветно обликувана крпеница преку десната атриотомија. Примарен шев може да се користи за затворање на додатни секундарни дефекти. Вметнување на пејсмејкер може да биде потребно за целосно блокирање на АВ, што може да се развие спонтано после поправка. Се препорачува континуирано доживотно следење за да се избегнат доцни компликации. Пациентите без симптоми можат да се упатат на ПАВЦ поправка заради значителен атријален шант од лево кон десно (размер на пулмонален до системски проток 1.8:1) и ендокардиографски или ангиографски доказ на преоптеретување на десен срцев волумен.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на ПАВЦ се поставува со 2Д-ендокардиографија, трансезофагеална ехокардиографија или срцева катетеризација (за да се процени пулмонален васкуларен отпор и статус на левата АВ валвула и кај пациенти постари од 40 години да се исклучи коегзистирачка коронарна артериска болест). Може да се забележи покачен пулмонален артеријален притисок и умерена до тешка регургитација на левата атриовентрикуларна валвула. На електрокардиограм може да се забележат првостепено АВ блокирање, блокирање на гранката на десниот сноп и супериорна QRS оска.
Antenatalna dijagnoza
ПАВЦ може да се детектира пренатално со 4-коморен скрининг во тек на акушерска ултрасонографија.
Epidemiologija
ПАВЦ е одговорен за 1-2% од сите конгенитални срцеви малформации и преваленцата е проценета на 1/5,000-1/2,500
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---