ДЕНД синдром
Definicija
ДЕНД синдром е многу ретка, воглавно тешка форма на неонатален дијабетес мелитус (НДМ), што се карактеризира со тријада на застој во развој, епилепсија и неонатален дијабетес.
Пребарување
Pun naziv
ДЕНД синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на застој во развој-епилепсија-неонатален дијабетес
Orpha broj
79134
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо или Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
P70.2
OMIM
606176
UMLS
C1853564
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ДЕНД синдром го претставува најтешкиот крај на спектарот на неонатален дијабетес мелитус. Пациентите имаат хипергликемија што бара инсулинска терапија, која се појавува во првите 12 месеци од животот. Поврзаните невролошки карактеристики се движат од блага психомоторна ретардација до тежок застој во развој. Пациентите исто така имаат и епилепсија отпорна на терапија и мускулна хипотонија. Опишана е помалку тешка, средна форма и е позната како иДЕНД.
Etiologija
ДЕНД синдромот во повеќето случаи е предизвикан од добивка на мутации на функциските канали во генот КЦНЈ11 (11p15.1), кој енкодира подединица на каналот на калиум осетлив на АТП (КАТП). Мутациите во овој ген исто така предизвикуваат и траен неонатален дијабетес мелитус (ПНДМ). Само 20% од лицата со мутации во овој ген развиваат ДЕНД или средна форма на ДЕНД. Ретки извештаи за специфични мутации во генот АБЦЦ8 (11p15.1) се исто така поврзани со ДЕНД.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се пријавени помалку од 40 случаи.
Genetsko savetovanje
Шаблонот на наследување на ДЕНД синдром е или де ново мутација, доминантен или многу ретко рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---