Дентаторубрална палидолуизијанска атрофија
Definicija
Дентаторубрална палидолуизијанска атрофија (ДРПЛА) е редок подвид на тип 1 автосомно доминантна церебеларна атаксија (АДЦА тип 1). Се карактеризира со несакани движења, атаксија, епилепсија, ментални нарушувања, конгитивно опаѓање и изразена антиципација.
Пребарување
Pun naziv
Дентаторубрална палидолуизијанска атрофија
Kratki naziv
---
Sinonimi
DRPLA_x000D_ / ДРИПЛА Naito-Oyanagi/ Наито - Ојанаги болест Дентаторубропалидолуизијанска атрофија
Orpha broj
101
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.8
OMIM
125370
UMLS
C0751781
GARD
5643
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста на почеток на болеста варира од 1 до 60 години. Пациентите со поран почеток (под 20 години) имаат тендеција на појава на миоклона епилепсија и интелектуален дефицит. Пациентите со доцен почеток (над 40 години) имаат тенденција на појава на церебеларна атаксија, хореоатетоза и деменција. Клиничките карактеристики и возраста на почеток се значајно поврзани со големината на ЦАГ повторувања. Магнетна резонанца на мозок покажува атрофија на церебелумот, мозочното стебло, церебрумот и се наоѓа висок сигнал во перивентрикуларната бела материја.
Etiologija
Докажана е нестабилна експанзија на ЦАГ повторување во генот ATN1 (12p13.31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. Сепак, болеста е почеста во Јапонија каде преваленцата се проценува на 1 на 208 000.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---