Дентиногенезис имперфекта тип 2

ДГИ-2 е предизвикана од мутации во генот DSPP (4q21.3) кој кодира за дентин сијалофосфопротеин, прекурсор за дентин сијалопротеин и дентин фосфопротеин, коишто се вклучени во дентиногенезата.

bolest_prognoza

Диференцијалните дијагнози вклучуваат услови кои може да имаат слични клинички или радиографски карактеристики на ДГИ, како што се остеогенезис имперфекта и дентин дисплазија. Клиничките симптоми може да се згрешат со хипокалцифирана амелогенезис имперфекта, конгенитална еритропоиетична порфирија, состојби кои водат до рана загуба на забите (Костман синдром, циклична неутропенија, Чедијак-Хегаши синдром, хистиоцитоза на Лангерхансови клетки, Папијон-Лефевре синдром), рахитис отпорен на витамин Д, како и трајна дисколорација на забите поради тетрациклини и рахитис зависен од витамин Д. Важно е да се истражи за историја на скршеници на коски со минимална траума и да се провери за сина склера за да се исклучи остеогенезис имперфекта.

Заштитата на млечните, а подоцна и на трајните заби со направени педијатриски круни, оформување на оклузиони навлаки на првите трајни катници и на крај и предкатници, може да помогне да се минимизира трошењето на забите и да се одржува вертикалната димензија на оклузија. Уништувањето на пулпните простори во забите кои развиваат апцеси го прави ендодонтското лекување претешко или невозможно. Соодветната нега овозможува да се добие добар естетски изглед и функционалност. Замената на заби може да се земе предвид со ставање на протези или импланти.

Дијагнозата се базира на историја, клинички преглед и радиографски карактеристики. За да се потврди дијагнозата може да се користи молекуларно генетско тестирање.

---

Преваленцата на ДГИ-2 е пријавена на 1/6,000 до 1/8,000.

ДГИ-2 следи автосомно доминантен шаблон на пренесување. Постои 50% ризик дека детето родено од заболен родител ќе ја има болеста.

---

---