Дефицит на бутирилхолинестераза

Недостаток на БХЕ е мултифакторијално заболување. Предизвикано е од мутации во БХЕ генот. БХЕ генот се наоѓа на Е1 локусот на хромозом 3 (3q26.1-q26.2) и се идентификувани многубројни атипични варијанти. Меѓутоа, недостигот на БХЕ и сензитивноста на анестетички лекови може да се случи за време на бременоста, кај новороденчиња или како придружба со други заболувања (хронична инфекција, малнутриција, заболувања на црниот дроб и одредени карциноми).

bolest_prognoza

---

Заболените индивидуи се асимптоматски сѐ додека не се изложени на невромускулни блокатори. Поради продолжената респираторна парализа за време на анестезијата, потребна е механичка вентилација сѐ додека вишокот на анестезиолошкиот лек не се метаболизира и дозволи нормална невромускулна функција.

Дијагнозата може да се постави со анализа на ензимската активност во примероци на плазма, заедно со комбинација на дибукаин и флуорид инхибиторни тестови. Иако не се изведува рутински, ДНК анализата може да се искористи за да се идентификуваат хетерозиготни носители на атипични алели.

---

Преваленцата на недостиг на БХЕ е највисока во белата популација и изнесува помеѓу 3.4 и 4% каде пациентите прикажуваат делумен ензимски недостаток кој води до благо продолжување на апнеата (помеѓу 5 минути и 1 час) и 1 од 2500 индивидуи покажуваат продолжување на апнеата подолго од 1 час. Индивидуи кои немаат детектирачко ниво на БХЕ активност покажуваат сериозно продолжување кое може да трае подолго од 8 часа. преваленцаата за оваа сериозна форма се проценува на 1 во 100.000 индивидуи.

Ова наследно заболување се наследува по автосомно рецесивен пат.

---

---