Дефицит на галактоза епимераза
Definicija
Недостатко на галактоза епимераза е доста ретка, умерена до тешка форма на галактоземија, која се карактеризира со умерени и тешки знаци на пореметување на метаболизмот на галаткоза.
Пребарување
Pun naziv
Дефицит на галактоза епимераза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на уридин дифосфат галактоза 4 епимераза Галактоземија поради недостаток на епимераза Недостаток на УДФ галактоза-4-епимераза Галактосемија тип 3;---;---;---;Непознато"
Orpha broj
79238
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Пореметувањето претставува континуитет од периферни до генерализирани состојби со соодветна тежина на болеста. Кај доењето или исхраната со адаптирана млечна формула која содржи лактоза, пациентите можат да развијат хипотонија, повраќање, губење на тежината, жолтица, зголемување на црниот дроб и слезенката, пореметување на црниот дроб, аминоацидурија, пореметување во растот, катаракта и когнитивен дефицит. Во тешките случаи, болеста може да биде живото-загрижувачка.
Prevalenca
Недостаток на галактоза епимераза е предизвикан со мутации во GALE генот (1р36), кој кодира ензим УДФ-калактоза-4 епимераза
Nasleđivanje
Појавата на овие симптоми може да се реши или спречи со воведување на диета без галактоза.
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.2
OMIM
230350
UMLS
C0751161
GARD
5392
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Вкупната преваленција не е позната но се смета дека пореметувањето е доста ретко. Годишната инциденција не е позната.
Tretman
Недостатокот на галактоза епимераза се наследува Автосомно рецесивно.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
deficit-na-galaktoza-epimeraza
Terapija
---
Klinička istraživanja
2020-09-21 00:20:02