Дејерин-Сотас синдром 

Definicija

Дејерин-Сотас синдром е клинички ентитет што претставува фенотипска варијанта од потежок степен на Шарко-Мари-Тут болеста (види овој термин), кој се појавува во детството со тешка моторна слабост, одложен моторен развој, екстремно бавна нервна спроводливост. При овој синдром улога имаат гените: (ПМПP22 (17p12)), МПЗ (1q22), ЕРГ2 (10q21.1) и ПРX (19q13.2). Забелешки: Невропатија-болест или дисфункција на еден или повеќе периферни нерви, придружени со симптоми на болка, слабост и вкочанетост.

Пребарување

Pun naziv

Дејерин-Сотас синдром 

Kratki naziv

---

Sinonimi

Наследна моторна и сензорна невропатија тип III Шарко-Мари-Тут болест тип 3 Наследна моторна и сензорна невропатија тип 3 ХМСН III ХМСН 3

Orpha broj

64748

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автозомно доминантно или Автосомно рецесивно или Не се применува

Period početka bolesti

---

ICD 10

G60.0

OMIM

145900

UMLS

C0011195

GARD

9204

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---