Дејерин-Сотас синдром
Definicija
Дејерин-Сотас синдром е клинички ентитет што претставува фенотипска варијанта од потежок степен на Шарко-Мари-Тут болеста (види овој термин), кој се појавува во детството со тешка моторна слабост, одложен моторен развој, екстремно бавна нервна спроводливост. При овој синдром улога имаат гените: (ПМПP22 (17p12)), МПЗ (1q22), ЕРГ2 (10q21.1) и ПРX (19q13.2). Забелешки: Невропатија-болест или дисфункција на еден или повеќе периферни нерви, придружени со симптоми на болка, слабост и вкочанетост.
Пребарување
Pun naziv
Дејерин-Сотас синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Наследна моторна и сензорна невропатија тип III Шарко-Мари-Тут болест тип 3 Наследна моторна и сензорна невропатија тип 3 ХМСН III ХМСН 3
Orpha broj
64748
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автозомно доминантно или Автосомно рецесивно или Не се применува
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
145900
UMLS
C0011195
GARD
9204
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---