Де Барси синдром
Definicija
Де Барси синдром (ДБС) се карактеризира со фацијален дисморфизам (надолу паднати палпебрални фисури, широк и рамен носен мост и мала уста), со прогероиден изглед, голема фонтанела која доцна се затвора, кутис лакса, хиперлакситет на зглобовите, атетоидни движења и хиперрефлексија, пред- и постнатална ретардација на раст, интелекутален дефицит и застој во развој, и корнеално замаглување и катаракта.
Пребарување
Pun naziv
Де Барси синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Прогероиден синдром, Де Барси тип Синдром на кутис лакса - корнеално замаглување - интелектуален дисабилитет
Orpha broj
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
219150 614438
UMLS
C0268354
GARD
49
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Етиологијата е непозната во повеќето случаи, но неодамна се идентификувани мутации во PYCR1 генот (17q25.3) кај пациенти со слични фенотипи на ДБС (збрчкана кожа, остеопенија и прогероидни карактеристики), автосомно рецесивен ЦЛ тип 2 (ARCL2), Синдром на збрчкана кожа (WSS), и геодерма остеодиспластика (ГО).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Очните аномалии, атетоидните движења и хиперрефлексијата се специфични карактеристики за ДБС кои вообичаено помагаат да се диференцира овој синдром од ГО, АРЦЛ2 и ВСС.
Tretman
Лекувањето е симптоматично, вклучувајќи рана операција на очите и физиотерапија за да се избегнат контрактури.
Dijagnostičke metode
Хистолошкиот преглед на биопсија на кожа од ДБС пациенти може да покаже карактеристики на избледени и редуцирани еластични влакна, но може да има и пациенти со нормална биопсија на кожа.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но во литературата досега се опишани околу 30 случаи.
Genetsko savetovanje
Состојбата се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---