Дизостеосклероза
Definicija
Дизостеосклероза е скелетна дисплазија која се карактеризира со прогресивна остеосклероза и платиспондилија.
Пребарување
Pun naziv
Дизостеосклероза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1782
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно или Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.8
OMIM
224300
UMLS
C0432262
GARD
2012
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се карактеризира со склероза на основата на черепот, ребрата, клавикулите, скалпот, средните дијафизи и зголемена кршливост на коските. Пациентите имаат испакнато чело, тесна средина на лицето, сплескување на вертебралните тела и дентални аномалии. Често се јавуваат низок раст, оптичка атрофија, оштетување на слухот, епилепсија, промени на кожата, и прогресивен психомоторен дефицит.
Etiologija
Болеста се јавува поради мутации во SLC29A33. Овој ген енкодира нуклеозиден транспортер. Мутациите во овој ген може да предизвикаат и Фаисалабад хистиоцитоза, РосаО-Дорфман болест, Х синдром и пигментирана хипертрихоза со синдром на дијабетес мелитус зависен од инсулин. Во дел од случаите е забележан родителски косангвинитет.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се забележани помалку од 30 случаи.
Genetsko savetovanje
Дизостеосклероза се наследува автосомно рецесивно, но пријавено е и Х врзано наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---